About MRKH

Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera

     What is Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome is a disorder that occurs in females and mainly affects the reproductive system. This condition causes the vagina and uterus to be underdeveloped or absent. Affected women usually do not have menstrual periods due to the absent uterus. Often, the first noticeable sign of MRKH syndrome is that menstruation does not begin by age 16 (primary amenorrhea). Women with MRKH syndrome have a female chromosome pattern (46,XX) and normally functioning ovaries. They also have normal female external genitalia and normal breast and pubic hair development. Although women with this condition are usually unable to carry a pregnancy, they may be able to have children through assisted reproduction.

Women with MRKH syndrome may also have abnormalities in other parts of the body. The kidneys may be abnormally formed or positioned, or one kidney may fail to develop (unilateral renal agenesis). Affected individuals commonly develop skeletal abnormalities, particularly of the spinal bones (vertebrae). Females with MRKH syndrome may also have hearing loss or heart defects.

How common is Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome?

MRKH syndrome affects approximately 1 in 4,500 newborn girls.

What genes are related to Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome?

The cause of MRKH syndrome is unknown, although it probably results from a combination of genetic and environmental factors. Researchers have not identified any genes associated with MRKH syndrome.

The reproductive abnormalities of MRKH syndrome are due to incomplete development of the Müllerian duct. This structure in the embryo develops into the uterus, fallopian tubes, cervix, and the upper part of the vagina. The cause of the abnormal development of the Müllerian duct in affected individuals is unknown. Originally, researchers believed that MRKH syndrome was caused by something the fetus was exposed to during pregnancy, such as a medication or maternal illness. However, studies have not identified an association with maternal drug use, illness, or other factors. It is also unclear why some affected individuals have abnormalities in parts of the body other than the reproductive system.

How do people inherit Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome?

Most cases of MRKH syndrome occur in people with no history of the disorder in their family.

Less often, MRKH syndrome is passed through generations in families. Its inheritance pattern is usually unclear because the signs and symptoms of the condition frequently vary among affected individuals in the same family. However, in some families, the condition appears to have an autosomal dominant pattern of inheritance. Autosomal dominant inheritance means that one copy of the altered gene in each cell is typically sufficient to cause the disorder, although no genes have been associated with MRKH syndrome.

MRKH

Istnieje wiele rodzajów zaburzeń rozwoju narządów płciowych u kobiet. Należą do nich między innymi: zarośnięcia wrodzone narządów płciowych – gynatresiae, zdwojenia – podwójna macica czy pochwa, przegrody w pochwie, wytworzenie narządów szczątkowych. Jedną z najpoważniejszych wad, jest jednak brak macicy i pochwy, znany pod nazwą Zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera, zwany w skrócie zespołem MRKH. Zespół MRKH, to zespół wad rozwojowych, a zasadniczym jego elementem jest niewykształcenie macicy i pochwy co powoduje trudności w stosunkach pochwowych a także pierwotny brak miesiączki oraz bezpłodność.

 Do powstania tego zespołu dochodzi w wyniku zadziałania czynnika teratogennego około 8-10 tygodnia ciąży. Przez to powstają nieprawidłowości w rozwoju przewodów płciowych Müllera oraz zatoki moczowo-płciowej. Charakterystyczne dla tego zespołu jest również bardzo częste występowanie innych wad, takich jak wady układu moczowego – jedna nerka, lub nerki ulokowane w innym miejscu niż powinny być, zaburzenia układu kostnego czy sercowowego. Kobiety z zespołem MRKH posiadają jednak prawidłowo rozwinięte jajniki i jajowody a także II i III- rzędowe cechy płciowe, dzięki czemu nie różnią się w wyglądzie od pozostałych kobiet. Rozpoznanie tego zespołu ma miejsce w okresie dorastania młodych kobiet.

Zaniepokojone brakiem miesiączki lub trudnymi i bolesnymi próbami pierwszych kontaktów seksualnych udają się do ginekologa. Na forach poświęconych zespołowi MRKH można przeczytać wiele historii na temat momentu dowiedzenia się o chorobie oraz sposobu przekazania tej informacji przez lekarza. Kobiety piszą, że diagnoza bywa szokiem nie tylko dla nich, ale i ich matek. Początkowo nie mogły się pogodzić z tym, co je spotyka. Muszą zmierzyć się nie tylko z brakiem miesiączki, ale i z bezpłodnością. Część z kobiet przyznaje, że po tej informacji nie czuły się w pełni kobietami, uważały że są inne niż ich koleżanki i tracą coś z kobiecości poprzez brak comiesięcznych krwawień. Bały się też reakcji rodziny, otoczenia, miały obawy, że wszyscy dowiedzą się o ich chorobie. Mówią o tym, że w pewnych momentach obawiały się, że każdy kto na nie spojrzy od razu będzie wiedział co im dolega. Dlatego bardzo ważna jest szeroka i szczegółowa diagnoza w kierunku potwierdzenia lub wykluczenia również innych, towarzyszących wad, a także wsparcie terapeutyczne. Młode dziewczęta muszą zrozumieć na czym polega ta choroba, a także jakie są jej konsekwencje. Z czym będą musiały się zmierzyć w przyszłości.

Pierwszym, wpływającym bardzo negatywnie na psychikę i samopoczucie kobiet jest wspomniany już moment diagnozy. Kolejnym jest poddanie się operacji wytworzenia pochwy, a właściwie moment podjęcia decyzji o takiej operacji. Część z kobiet z tym zespołem, urodziła się ze szczątkową pochwą i w ich przypadku, przy pomocy ćwiczeń jest możliwe poszerzenie i wydłużenie jej. Jest to jednak proces długotrwały i wymaga wiele zaangażowania i cierpliwości od pacjentek. Nie wszystkie mają jednak taką możliwość i aby móc prowadzić stosunki pochwowe muszą poddać się operacji. Kobiety decydują się waginoplastykę w różnym wieku. To jest ich decyzja i zwykle podejmują ją, gdy posiadają już stałego partnera. Bardzo ważne jest, aby w trakcie leczenia miały wsparcie bliskich oraz pomoc psychologiczną. Już po operacji wiele z pacjentek boi się, ze kontakty seksualne mogą spowodować uszkodzenie pochwy. Boją się reakcji partnera na ich wygląd i na, że komfort ich stosunków seksualnych nie będzie satysfakcjonujący. Dlatego wiele z nich podejmuje decyzję o wycofaniu się z tej sfery współżycia i podejmuje nowe lun wraca do innych form współżycia, takich jak kontakty analne, oralne czy peeting.

Dla wielu z nich takie kontakty są satysfakcjonujące i świadomie decydują się by je podtrzymywać i nie wchodzić w inne formy relacji. Jest to ich wybór, ale lekarze i osoby prowadzące terapię tych pacjentek powinni uświadomić im, że kontakty pochwowe po operacji nie uszkodzą pochwy i nie powinny się ich obawiać. Partnerzy kobiet z tym zespołem, według badań, również nie odczuwają różnicy w trakcie współżycia z kobietami po operacji wytworzenia pochwy a kobietami zdrowymi. Wiele z pacjentek nie decyduje się jednak w ogóle na rozpoczęcie życia seksualnego. Obawiają się braku akceptacji ze strony partnera, wstydzą się wyglądu swoich narządów płciowych, czują się nie w pełni kobietami. Zdarzają się też niestety przypadki depresji czy prób samobójczych, ponieważ część z nich nie chce się przyznać nawet przed najbliższymi, że cierpią na zespół MRKH i są pozostawione same sobie. Odmawiają pomocy psychologicznej w miejscu, w którym dowiedziały się o MRKH. Dlatego wskazane jest aby dowiedzieć czy pacjentka ma wsparcie w bliskich. O pozytywnych skutkach wsparcia rodziny i partnera piszą Poland i Evans, którzy w 1985 roku przeprowadzili badania dotyczące problemów psychologicznych dziewcząt dotkniętych wadami wrodzonymi narządów płciowych. Po uzyskaniu wyników, badacze Ci zalecili przeprowadzanie psychoterapii w małych grupach. Dzięki temu pacjentki mogły zrozumieć, że nie są same.

Nie tylko one jedne, jedyne są dotknięte tym zespołem wad. Miały szanse na wypowiedzenie swoich uczuć wobec osób mających ten sam problem, wymieniały się doświadczeniami i opiniami na temat kolejnych etapów leczenia. Spotkania te motywowały je dalszego leczenia. Evans i Poland stwierdzili, że najlepiej terapia przebiegała u pacjentek ok. 17 roku życia, a ważnym elementem sukcesu terapii, było podjęcie świadomej decyzji o jej rozpoczęciu w porozumieniu z rodziną oraz partnerem (jeśli pacjentki go miały). Prócz braku miesiączki oraz obaw o sferę seksualną, sytuacją która może negatywnie wpłynąć na pacjentkę jest brak możliwości zajścia w ciążę. Jak wspomniałam kobiety te posiadają jajniki i jajowody. Mogą one być matkami biologicznymi przez pobranie komórek jajowych, zapłodnienie pozaustrojowe oraz donoszenie ciąży przez matkę zastępczą. Jest to jednak bardzo rzadkie i większość z kobiet z zespołem MRKH, jeśli decyduje się na posiadanie dziecka, wybiera adopcję.

Już w trakcie leczenia powinno się podkreślać, że kobieta ma szansę na potomstwo, że brak macicy i pochwy nie dyskwalifikuje jej z tej sfery życia. Według badaczy ma to bardzo dobry wpływ na leczenie ze względów psychologicznych. Podsumowując, zespół MRKH jest jednym z tych zespołów wad, które mogą wpłynąć bardzo negatywnie na psychikę kobiet nim dotkniętym. Ważna jest wielokierunkowa, szczegółowa diagnoza, wsparta terapią psychologiczną, która pomoże w uporaniu się z chorobą i świadomością tego, że nie będą miały miesiączki czy dziecka. Choć ich życie będzie nieco inne niż większości kobiet na świecie, nie znaczy że są gorsze. Nadal są kobietami, tylko trzeba im to uświadomić, ponieważ wiele z nich, w momencie diagnozy niestety zaczyna w to wątpić.

Źródła: · Beisert M., Chodecka A., Kapczuk K., Wlczyk- Matyja K., Friebe Z., Kędzia W., Seksualność kobiety z zespołem MRKH – opis przypadku., Ginekologia Polska, 2013. (artykuł z platformy EBSCO) · Jarząbek G., Friebe Z., Szafińska A., Problemy psychoseksualne u pacjentek z wrodzonymi wadami rozwojowymi narządów płciowych., Seksuologia Polska 2004. (artykuł pobrany z platformy EBSCO) · http://www.mrkh.pl/forum/index.php?redirect=index.php&sid=20999414bb115b957ef036aa3f86882f · http://www.zespolrokitanskyego.pl/zespol-mrkh/ Kotwica

Kobiety o MRKH :

Lekarze o MRKH:

https://www.youtube.com/watch?v=2aiTZOB-_Ds

https://www.youtube.com/watch?v=YcZJn5rTJj0

Klinika surogatek w UK :

http://www.surrogacyuk.org/

Filmy:

Wombs for rent :

http://rtd.rt.com/films/wombs-for-rent/#part-1

Movie : "Somewhere between"

http://putlocker.is/watch-somewhere-between-online-free-putlocker.html

Open Adoption

\